미국에서 7세 여자아이가 희귀한 ‘산필리포 증후군’으로 진단되어, 소아 치매와 같은 증상을 겪고 있으며, 20세까지 생존하기 어려울 것으로 예상된다는 안타까운 소식이 전해졌다.
더 선과 다른 외신들에 따르면, 세이디 해이우드라는 이름의 이 여아는 호흡곤란으로 처음 병원을 찾았으며, 의료진은 뇌출혈을 발견하고 추가 검사를 통해 산필리포 증후군을 진단했다. 세이디의 어머니 애슐리는 “이 질환은 소아 치매를 일으키는 질환으로, 딸이 스무 살까지 생존하는 것 자체가 기적이라고 한다”고 말했다.
산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증의 일종으로, 필수 효소 부족으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. 이 질환은 ‘글리코사미노글리칸’이라는 물질이 축적되어 다양한 신체적, 신경학적 문제를 일으킨다. 산필리포 증후군 환자들은 주로 1~3세까지는 정상적으로 성장하지만, 그 이후부터 성장이 느려지고 여러 발달 문제가 나타난다.
세이디는 현재 걷기, 말하기, 먹기 등 기본적인 기능을 잃어가고 있으며, 언어 사용 능력도 현저히 감소했다. 산필리포 증후군 환자들은 일반적으로 청소년기에 사망하는 경우가 많으며, 현재까지 이 질환의 완치 방법은 없다. 치료는 주로 증상 완화에 중점을 둔다.
이 사례는 가족력이 있는 경우 산필리포 증후군의 위험이 높아질 수 있음을 시사한다. 따라서 유전자 검사를 통해 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요하다.